L’étude de nos allèles permet de nous identifier et de reconstituer nos relations de parenté avec les autres.
I. Un génome propre à chacun
Mot clé
Génome : ensemble du matériel génétique d’un individu ou d’une espèce.
Notre génome est réparti sur 23 paires de chromosomes, contenant au total environ 20 à 30 000 gènes. Ces gènes représentent moins de 3 % des 3 × 109 nucléotides de notre génome, le reste contenant des séquences non codantes mal connues : gènes défectueux (ou pseudogènes), séquences répétées, éléments mobiles, etc.
Le génome de chaque individu résulte de la rencontre aléatoire, lors de la fécondation, du génome d’un spermatozoïde (contenant la moitié du génome paternel) et de celui d’un ovocyte (contenant la moitié du génome maternel).
Les recombinaisons possibles au cours de la fabrication des gamètes, couplées aux mutations, permettent à chacun d’entre nous de produire une quasi-infinité de gamètes génétiquement différents.
Deux individus différents possèdent donc un génome différent (sauf dans le cas des vrais jumeaux). L’étude de la combinaison d’allèles (ou diversité allélique) propre à chacun d’entre nous permet ainsi de nous identifier.
II. La reconstitution des relations de parenté
La comparaison de la diversité allélique entre individus permet de reconstituer les relations de parenté jusqu’aux cousins germains. Au-delà, le taux de similarité n’est pas significativement différent de celui entre deux individus pris au hasard.
Certaines portions de l’ADN permettent de reconstituer les lignées féminines ou masculines. Ainsi le chromosome Y est transmis de père en fils, et l’ADN mitochondrial est transmis de la mère à tous ses enfants.
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Relation de parenté |
Proportion moyenne d’allèles communs |
Ancêtres communs les plus récents |
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Frères/Sœurs |
1/2 |
Parents |
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Cousin(e)s germain(e)s |
1/8 |
Grands-parents |
|
Cousin(e)s issu(e)s de germains |
1/32 |
Arrière grands-parents |
Doc Ressemblance du génome et relations de parenté
Méthode
Identifier les individus et reconstituer des liens de parenté
Louis XVII serait mort à la prison du Temple en 1795, son cœur étant conservé à la basilique de Saint-Denis. Le baron Naundorff, enterré en 1845 à Delft, prétendait pourtant être Louis XVII et avoir survécu à la prison.
Déterminer si Louis XVII est enterré à Saint-Denis ou à Delft.
Doc Étude de l’ADN mitochondrial des divers restes
En 1998, l’équipe du généticien belge J.-J. Cassiman a prélevé l’ADN mitochondrial sur les restes conservés à Saint-Denis et à Delft, ainsi que sur des restes (de mauvaise qualité) de la reine Marie-Antoinette (la mère de Louis XVII) et de différents membres de sa famille. Le tableau suivant présente les nucléotides présents à différents endroits variables.
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Région variable étudiée |
HV1 |
HaeIII |
HV2 |
||
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Position de la mutation |
16260 |
16519 |
152 |
174 |
263 |
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Cœur conservé à Saint-Denis |
C |
C |
C |
T |
G |
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Restes de Naundorff (Delft) |
T |
T |
C |
T |
G |
|
Marie-Antoinette |
C |
C |
C |
C ou T |
G |
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Sœur de Marie-Antoinette |
C |
C |
C |
T |
G |
Conseils
Étape 1 Comprendre les relations de parenté recherchées et en déduire le taux de ressemblance attendu entre les individus.
Étape 2 Repérer les différences et calculer le taux de ressemblance observé.
Étape 3 Comparer le taux attendu et le taux observé, et conclure.
Solution
Étape 1 Il faut montrer quels sont les restes du fils de Marie-Antoinette. L’analyse est faite sur l’ADN mitochondrial, transmis par la mère à tous ses enfants. Dans ce cas, le taux de ressemblance entre la mère, ou sa sœur, et le fils devrait être de 100 %.
Étape 2 L’ADN mitochondrial prélevé sur les restes conservés à Saint-Denis est identique à celui de Marie-Antoinette et à sa sœur. Par contre, on observe 2 différences (sur les 5 sites présentés) entre l’ADN mitochondrial du baron de Naundorff et celui de Marie-Antoinette ou de sa sœur.
Étape 3 Le taux de ressemblance attendu correspond à celui observé pour les restes conservés à Saint-Denis, mais pas pour ceux conservés à Delft. Le baron Naundorff ne peut donc pas appartenir à la famille de Marie-Antoinette, contrairement au cœur conservé à Saint-Denis. C’est donc bien le cœur de Louis XVII, mort en 1795, qui est conservé à Saint-Denis.