Les mutations sont à l’origine de nouveaux allèles, aux effets variés sur le phénotype, susceptibles d’être transmis à la génération suivante.
I. Les effets des mutations
Mot clé
Allèle récessif : qui ne s’exprime qu’en l’absence d’autres allèles, qualifiés de dominants.
Homozygote : fait d’avoir, pour un gène, deux allèles identiques. S’oppose à hétérozygote.
La plupart des mutations sont silencieuses (elles n’ont pas d’effet sur le phénotype) : elles peuvent avoir eu lieu dans des régions non codantes de l’ADN, ou, du fait de la redondance du code génétique (voir le chapitre 2), ne modifient pas ou très peu la séquence d’acides aminés de la protéine. Les autres mutations ont des effets variés sur le phénotype (souvent défavorables, parfois avantageuses).
De nombreux êtres vivants (dont l’homme) possèdent deux exemplaires de chaque chromosome, donc deux allèles pour chacun de leurs gènes. Les mutations sont souvent récessives, leurs effets négatifs ne se voient que lorsque l’individu est homozygote pour l’allèle muté : cette diploïdie permet donc de contrebalancer les effets négatifs des mutations.
II. La transmission de la diversité allélique
Doc Hérédité des mutations
Pour les animaux (dont l’humain), on distingue deux types de cellules : la lignée somatique, à l’origine de toutes les cellules du corps qui ne participent pas à la reproduction, et la lignée germinale qui donne naissance aux gamètes (cellules issues de la méiose et destinées à la fécondation).
Les mutations apparues dans la lignée somatique ne sont présentes que chez les cellules issues de la cellule mutée (l’ensemble formant un clone). Ces mutations ne sont pas transmises à la génération suivante, mais peuvent intervenir dans certaines maladies, tels les cancers.
Seules les mutations de la lignée germinale peuvent être héréditaires.
Les mutations de la lignée germinale donnent naissance à de nouveaux allèles ; elles sont donc à l’origine de la diversité allélique : cette diversité peut conduire à des adaptations en cas de modification des conditions environnementales.
Méthode
Exploiter des informations sur la diversité allélique
On considère que notre espèce Homo sapiens s’est d’abord développée en Afrique, avant de coloniser l’Europe, l’Asie et enfin l’Amérique.
Expliquer en quoi les mesures de diversités alléliques présentées dans le document corroborent l’idée d’une origine africaine de l’homme.
Doc Comparaison de l’ADN mitochondrial de diverses populations
Dans le cadre du1 000 Genomes Project Consortium, les chercheurs ont séquencé en 2010 le génome de 59 Africains du Nigeria, 60 Asiatiques de Chine et du Japon, et 60 Européens. Pour chaque gène, ils ont recensé le nombre d’allèles issus de mutations ne touchant qu’un seul nucléotide.
Conseils
Étape 1 Comparer la diversité allélique des différentes populations.
Étape 2 Rappeler les liens existant entre la diversité allélique et le temps passé depuis la fondation de la population, ou l’effectif des populations.
Étape 3 Relier les diversités alléliques au temps écoulé et conclure.
Solution
Étape 1 Le nombre d’allèles n’existant que dans la population africaine est plus de deux fois plus élevé que celui des Européens, lui-même deux fois plus important que celui des Asiatiques. Au total, la population africaine étudiée présente 10 938 130 allèles, la population européenne 7 943 827 allèles, et la population est-asiatique seulement 6 273 441 allèles.
Étape 2 Les nouveaux allèles apparaissent par mutations, qui s’accumulent au cours du temps. Une population installée depuis longtemps devrait présenter une diversité allélique plus élevée qu’une autre fondée récemment.
Étape 3 Les diversités alléliques des populations eurasiatiques sont plus faibles que celles de la population africaine. Ceci est bien en accord avec l’idée d’une origine africaine de l’homme et des populations eurasiatiques fondées plus récemment à partir de migrants d’origine africaine.