La séquence de nucléotides d'un gène peut subir des modifications (gain, perte ou remplacement) d'un nucléotide. Il en existe trois types : addition, délétion, substitution.

Une modification de la séquence en nucléotides de la protéine

Une modification de la séquence en nucléotides de l'ADN

Une modification de la séquence en nucléotides de l'ARN

Une modification de la séquence en acides aminés de la protéine

L'ADN polymérase est l'enzyme responsable de la réplication de l'ADN. Il commet des erreurs, mais la plupart du temps en se relisant, il les corrige aussitôt.

Peut être responsable d'une mutation mais la répare la plupart du temps.

Est responsable de mécanismes de réparation des mutations.

Lors de la réplication, on estime que l'ADN polymérase, même s'il commet relativement peu d'erreurs, associe un nucléotide incorrectement sur un milliard. Ces mutations sont qualifiées de spontanées.

Sont liées à des facteurs de l'environnement.

Sont liées à des molécules chimiques produites par le métabolisme des cellules.

Sont liées à des erreurs lors de la réplication de l'ADN.

Sont liées à des mécanismes affectant l'ARN.

Des mutations peuvent être provoquées par des facteurs de l'environnement que l'on nomme agents mutagènes (UV, radiations). Ils augmentent les erreurs lors de la réplication, ou hors des périodes de réplication. On parle de mutations induites.

Sont liées à des facteurs héréditaires.

Sont liées à l'action d'agents mutagènes.

Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes. Très souvent, les mutations spontanées sont repérées et réparées lors de la réplication. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire.

Est possible grâce à des enzymes qui se fixent sur l'ADN et catalyse les réactions de réparation.